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[科教] 你能想到吗:以眼部疾病首诊的肾上腺脑白质营养不良

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发表于 1-12-2017 10:41 AM | 显示全部楼层 |阅读模式

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肾上腺脑白质营养不良(ALD)又称阿狄森-弥漫性硬化症或肾上腺弥漫性轴周性脑炎, 因有皮肤发黑同时伴脑病变,故又称黑皮脑白质营养不良症 。本病于 1912 年由 Schilder 首次报道称为特殊的脱髓鞘病,是指一组 X 染色体连锁隐性遗传的代谢性疾病,患者主要因神经系统受损及肾上腺皮质功能减退的临床表现前来就诊。

近日,我院收治一例以眼部疾病首诊的肾上腺脑白质营养不良的患者,现与大家分享一下,希望引起大家的重视。

病例介绍

患者,男,6 岁。

主诉:近期间断出现走路姿势异常,伴有摔倒。

现病史:2 月前因视力下降就诊于眼科,眼部 B 超、眼底彩色照相检查均未见异常,当时诊断为「弱视、散光」,给予配镜治疗。

近期间断出现走路姿势异常,表现为醉酒步态,伴有摔倒,摔倒前后无意识障碍。

既往史:患儿 1 岁半会说爸爸、妈妈,3 岁后会完整说话,有吐字不清。自幼运动能力差。

体格检查:血压 115/71 mmHg。体重 35 kg,身长 135 cm。精神状态尚可。皮肤颜色偏黑,乳晕黑。无眼震,眼球运动正常,腭弓高,鼻唇沟对称,齿龈黑。患儿乏力,吐字不清,无嗜盐倾向,饮食、睡眠可,大、小便如常。

家族史:患儿舅舅皮肤偏黑,患儿姥姥的弟弟存在智力障碍,寿命仅 30 余岁,母亲孕 5~6 个月时曾螃蟹中毒。

入院后行头颅 MRI 检查:双侧脑室三角区旁脑白质见大片状对称性长 T1、长 T2 信号影,通过胼胝体两侧病灶相连,呈蝶翼状分布,FLAIR 像呈高信号,DWI 呈稍高信号。


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图 1 T1WI 表现

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图 2 T2WI 表现

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图 3 FLAIR 表现


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图 4 DWI 表现

根据患者的临床表现、家族史及 MRI 检查结果,高度提示肾上腺脑白质营养不良病的可能,于是完善实验室检查。

实验室检查结果:ACTH 440.4 pmol/l 偏高,皮质醇 29.3 nmol/l 偏低,PTH 正常,血钙,血磷正常。极长链脂肪酸结果回报:二十六烷酸 3.93 nmol/ml 偏高,二十四烷酸/二十二烷酸 1.71 偏高, 二十六烷酸/二十二烷酸 0.079 偏高。

综合以上各项检查结果,最终该患者确诊为肾上腺脑白质营养不良。

对患者采用营养神经、对症治疗,限定极长链脂肪酸的摄入,并补充肾上腺皮质激素。1 个月后电话随访,家长诉患儿病情恶化,出现运动功能明显障碍。

讨论

肾上腺脑白质营养不良(ALD)是 X 连锁隐性遗传病,是一种最常见的过氧化物酶体病,主要累及肾上腺和脑白质,脑白质进行性脱髓鞘和肾上腺功能不全为临床特征。

肾上腺脑白质营养不良多在 2~12 岁发病,少数新生儿期发病,大约 2/3 的病人有肾上腺皮质功能不全,可与神经系统症状先后出现,主要表现为进行性的精神运动障碍,视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等。新生儿 ALD,常有严重的惊厥,灰质受累,多数患者有视网膜变性。


本病的发病机制是由于 ABCDl 基因突变,导致 ALDP 功能异常,使得极长链脂肪酸(VLCFA)的氧化受阻,引起 VLCFA 聚集。VLCFA 在神经系统中聚集可破坏髓鞘的正常形成和髓鞘的稳定性,在肾上腺皮质细胞中聚集可引起肾上腺皮质细胞膜表面的 ACTH 受体功能下降,细胞内类固醇合成受抑制,而致肾上腺功能减退。

本病典型的头颅 MRI 表现为双侧侧脑室三角区及枕角旁、顶枕颞叶白质内对称的大片状蝶翼状异常信号影,贯穿胼胝体压部相连。

本病应与以下疾病相鉴别:

1. 多发性硬化(MS):以中青年女性为主,病程较长,时好时坏,进行性加重,好发于室管膜下区、视神经及脊髓, 脑内病灶多位于脑室周围且均垂直于侧脑室,特征性表现为空间-时间的多样性,即多部位发病、新旧病灶并存, 增强扫描急性期有强化。

2. 易染性脑白质营养不良(MLD)又称硫脂沉积症,主要表现为脑白质为弥漫性脱髓鞘改变,不累及弓状纤维,病变由前向后发展,增强扫描无强化表现。本病快速进展较常见,即 6 个月~2 年后出现完全失能,在诊断后的 5~10 年内死亡。

最后,再次提醒在临床工作中对于双眼严重视力下降而眼底正常者,应重视头颅影像检查!

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发表于 1-12-2017 10:56 AM | 显示全部楼层
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