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[科教] 逆天 能不能生娃竟能早知道

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发表于 1-25-2017 10:51 AM | 显示全部楼层 |阅读模式

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基因检测是目前极为前沿的解决生老病死等大健康问题的关键。比如《快公司》2016创新公司50榜单中,就评选了碳云智能、吉因加这样解读基因奥秘的初创企业。但你可知道,在细分领域,DNA检测还能用在生育能力方面,帮助女性用数据主动掌握自己的生殖健康?

三十出头的派拉耶·尤尔塔斯·贝姆(Piraye Yurttas Beim)被诊断患有卵巢储备功能下降,可能影响生育能力。因此,作为分子生物学家,贝姆决心奉献自己的职业生涯,帮助数百万患有生殖疾病难以生育的女性。

经过8年的研究,她的公司Celmatix公布了首个基因测试“Fertilome”,深入分析了女性基因对其生殖健康可能带来的影响。此测试尤其适用于有家族遗传生殖健康病史的女性,以及计划在三四十岁组建家庭,现在正考虑冷冻卵子的女性。“这项测试对我们来说就是圣杯。”贝姆说道。

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派拉耶·尤尔塔斯·贝姆(Piraye Yurttas Beim)

贝姆指出,眼下推出此类测试时机正好,因为近期临床研究在数十个基因中发现了一系列与女性生育困难相关的变体。这其中包括

子宫内膜异位、多囊卵巢综合征和原发性卵巢功能不全,这些都可能是早停经的前兆。

Celmatix希望尽快把产品送到医生和患者手中,毕竟它在生殖健康领域早已树立了名声。它的首款产品Polaris迅速传播到了美国十几家首屈一指的生育诊所。专家利用Polaris,将患者的生育资料与数十万其他类似患者进行比对,以计算出可能产生的结果。


如今,癌症基因检测越来越普遍,毕竟已经存在大量相关科学文献。但生殖医学“得到的研究经费很少。”贝姆说道。为了改变这一现象,Celmatix分别在新泽西和布鲁克林创办了两间获得CLIA(《临床实验室改进修正案》,Clinical Laboratory Improvement Amendments)认证的实验室,以开展生殖领域的研究。

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贝姆指出,迄今为止,纽约初企Celmatix已经在35个医学会议上展示了研究成果。

2016年,它向纽约卫生署提交了这一实验室开发的检测法,以期获得监管批准。当时,纽约州部分内科医生可申请提前使用Fertilome。在此期间,130名患者接受了测试,Celmatix因此得以了解内科医生与患者交流遗传学问题的方式。

Fertilome并非市面上唯一一种针对准父母的基因检测法:Counsyl和23andMe等公司也对用户进行筛查,确定他们是否为囊胞性纤维症等疾病的携带者,是否应该考虑体外受精。但贝姆认为,Fertilome是全球第一种全面的生育力筛查法。

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患者可在诊疗室申请Fertilome检测。检测结果的可操作性很强,也就是说它能够引导患者采取积极措施。有些女性或许会决定冷冻卵子,有些会向生育专家寻求指导,尽早开始生育治疗,或改变生活方式以降低风险。

未来,贝姆希望Fertilome这样的检测将成为女性的常规筛查法,帮助她们基于数据作好生育健康的相关决策。“我预计,10年之后,我们今天讨论和治疗生殖疾病及不育不孕症的方法将不复存在。”她说道。

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新米人

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发表于 1-25-2017 12:00 PM | 显示全部楼层
楼主妖精的尾巴帖子好赞~~~
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